La sindrome di Tourette è una patologia neuropsichiatrica chiamata anche malattia dei mille tic.
Questo disturbo neurologico si manifesta attraverso la comparsa di movimenti incontrollati e, allo stesso tempo, di suoni e vocalizzi variamente complessi. Interessa l’età dello sviluppo e può avere il suo esordio tra i 4 anni e i 12 anni.
In che modo la sindrome di Tourette può essere diagnosticata? Da cosa è determinata? E quali terapie sono in grado di gestirla? Risponde a queste domande la dott.ssa Daniela Bindelli, neuropsichiatra infantile del Santagostino.
Cosa è la sindrome di Tourette?
La sindrome di Tourette è un disturbo del neurosviluppo che si caratterizza per la manifestazione di multipli tic ripetuti. Questi tic possono essere sia motorii che vocali e, affinché si abbia una diagnosi, devono essere presenti da oltre un anno.
Questa sindrome è stata descritta nel 1885 dal neurologo francese George Albert Gilles de Tourette. Per questa ragione è conosciuta anche come sindrome di Gilles de la Tourette. Rientra nella categoria diagnostica dei Disturbi da Tic inclusi nel DSM-5 e presenta i seguenti criteri diagnostici:
- nel corso della malattia si sono manifestati a un certo punto sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, sebbene non necessariamente in concomitanza
- i tic possono avere oscillazioni sintomatologiche nella frequenza ma sono persistiti per più di 1 anno dall’esordio del primo tic
- l’esordio avviene prima dei 18 anni di età
- l’alterazione non è attribuibile agli effetti fisiologici di una sostanza, per esempio la cocaina o a un’altra condizione medica come, ad esempio, la malattia di Huntington o l’encefalite post virale.
Quali sono i sintomi della sindrome di Tourette?
Il tic è un movimento o un vocalizzo improvviso, rapido, ricorrente, non ritmico. Si distinguono due tipologie di tic motori e vocali:
- semplici. Sono brevi e possono includere tic motori quali ammiccamento, smorfie, scrollare le spalle; questi sono tic motori. Ci sono poi tic vocali come tirare su con il naso, schiarirsi la gola, tossire, emettere grugniti o abbaiare, fischiare o sibilare, far schioccare la lingua, pronunciare frasi o parole oscene, sputare, ripetere frasi oppure suoni
- complessi. Hanno durata maggiore e sono una combinazione di una serie di movimenti o l’espressione di più frasi. Sono tic complessi colpire o lanciare oggetti, scuotere la testa, saltare, toccare, mandare baci, produrre gesti osceni, schioccare le labbra o grattare.
I tic sono spesso preceduti da sensazioni premonitrici come bruciore agli occhi, tensione in un muscolo, gola secca, che si alleviano dopo il tic. Alcuni fattori favoriscono la comparsa dei tic possono essere stress oppure ansia, stanchezza o rilassamento alla fine di una giornata intensa.
Sintomi nelle forme 2Plus della Tourette
Alcune condizioni particolarmente complesse di Tourette prendono la definizione di 2 Plus. Accanto ai tic di tipo sonoro e motorio, si hanno ulteriori sintomi quali irrequietezza sonora e disattenzione, come nell’ADHD, e pensieri ossessivi, che hanno come conseguenza dei comportamenti ripetitivi e non controllabili, come accade nel Disturbo Ossessivo Compulsivo.
E proprio i sintomi ossessivo-compulsivi tendono a persistere anche durante l’età adulta del paziente, e possono incidere negativamente sulla qualità della vita.
Disturbi del comportamento associati alla sindrome di Tourette
Questa sindrome è spesso associata ad altri disturbi del comportamento:
- DOC, Disturbo Ossessivo Compulsivo, caratterizzato dalla presenza di pensieri ossessivi indesiderati e persistenti e da comportamenti irrefrenabili (compulsivi) apparentemente privi di scopo
- ADHD, Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività, caratterizzato dalla difficoltà a mantenere l’attenzione e la concentrazione per tempi adeguati, dalla presenza di impulsività e iperattività motoria
- DSA, Disturbo Specifico di Apprendimento, in particolare se sono presenti anche ADHD o DOC. Sembra che ciò sia legato al coinvolgimento dei nuclei della base che intervengono nella ripetizione di sequenze e nel processo di abitudine agli stimoli, processi coinvolti nei meccanismi dell’apprendimento.
I bambini con Sindrome di Tourette possono avere altri problemi del comportamento quali irritabilità, ansia, comportamento anti-sociale e altri comportamenti inadeguati.
Quando insorge la Tourette?
Di solito i sintomi ticcosi si manifestano tra i 5 e i 12 anni di età. I tic motori si manifestano per primi, si localizzano prevalentemente al volto ed hanno una diffusione cranio-caudale.
I tic vocali hanno esordio più tardivo, intorno agli 11 anni. Nei due terzi dei casi la sintomatologia procede in modo fluttuante e si attenua dopo i 15-16 anni. In un terzo dei casi i disturbi permangono ma si attenua la gravità e divengono più controllabili. Una insorgenza in età precoce di solito si associa ad un percorso più grave.
Nello sviluppo normale del bambino spesso compaiono movimenti o vocalizzi incontrollati che possono essere confusi con i tic della Sindrome di Tourette. Affinché si possa porre diagnosi di Sindrome di Tourette i tic devono essere presenti da almeno un anno e devono essere sia motori che vocali.
Interessa quindi sia giovani che adolescenti, con una prevalenza per il genere maschile. Quando si ha uno sviluppo cerebrale completo, intorno ai 25 anni, solitamente regredisce. Nello specifico:
- due casi su tre presentano sintomi che si attenuano superati i 16 anni di età
- un caso su tre vede la permanenza dei disturbi anche se con minore gravità e maggiore gestibilità.
In che modo avviene la diagnosi?
La prima fase diagnostica consiste nella esclusione di altre possibili cause come ad esempio allergie, problemi di vista, la presenza di malattie che possono comportare l’insorgenza di comportamenti simili ai tic: disturbo dello spettro autistico, distonia, Malattia di Wilson. È indicato quindi effettuare:
- emocromo e formula leucocitaria, VES, TAS, PCR per escludere una eventuale infezione attiva
- ECG per escludere patologie cardiache
- valutazione clinica e neuropsicologica.
La diagnosi è essenzialmente clinica e a tale scopo è necessario effettuare una visita neuropsichiatrica infantile così da escludere l’origine neurologica dei tic diversa dalla Sindrome di Tourette e arrivare ad una diagnosi, con un progetto terapeutico specifico e mirato. I criteri diagnostici, come si indicava in apertura, sono quelli riportati nel DSM-5:
- nel corso della malattia si sono manifestati a un certo punto sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, sebbene non necessariamente in concomitanza
- i tic possono avere oscillazioni sintomatologiche nella frequenza ma sono persistiti per più di 1 anno dall’esordio del primo tic
- la remissione dei tic non va oltre i 3 mesi consecutivi
- l’esordio avviene prima dei 18 anni di età
- l’alterazione non è attribuibile agli effetti fisiologici di una sostanza, ad esempio la cocaina, o a un’altra condizione medica.
Come distinguere tic da Tourette?
In un contesto di indagine diagnostica, è possibile ipotizzare la sindrome di Tourette quando i tic, vocali e motori, persistono per oltre un anno.
A cosa è dovuta la Tourette?
La causa è tuttora scarsamente conosciuta. Si ritiene tuttavia che la eziologia sia multifattoriale e coinvolga componenti di natura genetica, anche se non è stato individuato ad ora il meccanismo della trasmissione genetica, e ambientale.
Tra i fattori ambientali sono stati rilevati eventi peri e post-natali quali infezioni, basso peso alla nascita, fumo in gravidanza ed eventi stressanti vissuti dalla madre.
Più recentemente è stata ipotizzato che l’infezione streptococcica, che di solito provoca tonsilliti o faringodinia, possa innescare per un processo di somiglianza molecolare una reazione immunitaria con produzione di anticorpi. Questi anticorpi possono legarsi ad alcune molecole presenti sui neuroni dei gangli della base, interferendo quindi con la loro funzione.
Alcuni studiosi ritengono che l’associazione infezione streptococcica e comparsa di tic faccia parte di una malattia a sé stante denominata Disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco (PANDAS). Tuttavia il concetto di PANDAS appare assai controverso perché i risultati delle ricerche sono molto contraddittori.
Possibili cause neurologiche
Dal punto di vista neurologico la sindrome sembra essere associata al malfunzionamento di alcune aree del cervello, in particolare i gangli della base che sono responsabili del controllo dei movimenti e che sarebbero coinvolti anche in funzioni cerebrali di livello superiore, come la motivazione e i processi decisionali.
Non è infrequente che i bambini con Sindrome di Tourette abbiano difficoltà nelle funzioni esecutive, quali memoria di lavoro, attenzione, capacità di pianificare, problem solving. Tali funzioni vanno indagate con test neuropsicologici specifici. Nel controllo dei movimenti e in alcune funzioni superiori sembra essere coinvolto il neurotrasmettitore dopamina.
Come si cura la Tourette?
La prima parte della cura è rappresentata dalla psicoeducazione per elaborare strategie di coping adeguate e fornire corrette informazioni all’ambiente sociale in cui è inserito il bambino. Bisogna spiegare la sindrome di Tourette a tutti gli attori coinvolti, il bambino, la famiglia, gli insegnanti, spiegare la natura involontaria dei tic, la fluttuazione dell’intensità e della frequenza, la presenza di fattori scatenanti.
Per quanto riguarda la terapia psicologica, le Linee Guida Europee suggeriscono un primo approccio terapeutico basato sulla terapia cognitivo-comportamentale quale l’Habit Reversal Training e l’Exposure Response Prevention che deve essere preferita nei pazienti con sintomatologia più grave.
La terapia farmacologica viene impiegata nei casi più gravi. Deve essere preceduta da una attenta valutazione clinica generale e neurologica, da esami ematochimici per valutare la presenza di una regolare crasi ematica, di regolare funzione renale, epatica e da un ECG al fine di escludere la presenza di disturbi della conduzione cardiaca.
È consigliabile iniziare con una bassa posologia in modo da comportare effetti collaterali minori. I farmaci di solito impiegati sono: antagonisti della dopamina, gli agonisti dei recettori alfa 2-adrenergici, miorilassanti, antidepressivi agenti sulla serotonina. Gli ansiolitici sono poco attivi. La scelta della terapia farmacologica da parte dello specialista va sempre valutata sulla base del rapporto tra costi e benefici e della compresenza di eventuali problemi psichiatrici.
(11 Ottobre 2023)
