Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è una patologia neuropsichiatrica chiamata anche malattia dei mille tic.

Questo disturbo neurologico si manifesta attraverso la comparsa di movimenti incontrollati e, allo stesso tempo, di suoni e vocalizzi variamente complessi. Interessa l’età dello sviluppo e può avere il suo esordio tra i 4 anni e i 12 anni.

Da cosa è determinata la sindrome di Tourette? In che modo può essere diagnosticata? E quali terapie sono in grado di gestirla? Risponde a queste domande la dott.ssa Daniela Bindelli, neuropsichiatra infantile del Santagostino.

Cosa è la sindrome di Tourette?

La sindrome di Tourette è un disturbo del neurosviluppo che si caratterizza per la manifestazione di multipli tic ripetuti, sia motorii che vocali.

Descritta nel 1885 dal neurologo francese George Albert Gilles de Tourette, è conosciuta anche come sindrome di Gilles de la Tourette. Rientra nella categoria diagnostica dei disturbi da tic inclusi nel DSM-5.

A cosa è dovuta la Tourette?

La causa della sindrome è tuttora scarsamente conosciuta. Si ritiene tuttavia che la sua eziologia sia multifattoriale e coinvolga componenti di natura genetica – anche se non è stato individuato ad oggi il meccanismo della trasmissione genetica – e ambientale.

Tra i fattori ambientali sono stati rilevati eventi peri e post-natali quali:

• infezioni
• basso peso alla nascita
• fumo in gravidanza
• eventi stressanti vissuti dalla madre.

Più recentemente è stato ipotizzato che l’infezione streptococcica, che di solito provoca tonsilliti o faringodinia, possa innescare per un processo di somiglianza molecolare una reazione immunitaria con produzione di anticorpi. Questi anticorpi possono legarsi ad alcune molecole presenti sui neuroni dei gangli della base, interferendo quindi con la loro funzione.

Alcuni studiosi ritengono che l’associazione infezione streptococcica e comparsa di tic faccia parte di una malattia a sé stante denominata Disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco (PANDAS). Tuttavia il concetto di PANDAS appare assai controverso perché i risultati delle ricerche sono molto contraddittori.

Possibili cause neurologiche

Dal punto di vista neurologico, la sindrome sembra essere associata al malfunzionamento di alcune aree del cervello, in particolare i gangli della base che sono responsabili del controllo dei movimenti e che sarebbero coinvolti anche in funzioni cerebrali di livello superiore, come la motivazione e i processi decisionali.

Non di rado i bambini con sindrome di Tourette hanno difficoltà nelle funzioni esecutive, quali memoria di lavoro, attenzione, capacità di pianificare, problem solving. Queste funzioni vanno indagate con test neuropsicologici specifici. Nel controllo dei movimenti e in alcune funzioni superiori sembra essere coinvolto il neurotrasmettitore dopamina.

Quali sono i sintomi della sindrome di Tourette?

Il tic, il sintomo caratteristico della sindrome di Tourette, è un movimento o un vocalizzo improvviso, rapido, ricorrente, non ritmico. Si distinguono due tipologie di tic motori e vocali:

• semplici: sono brevi e possono includere tic motori quali ammiccamento, smorfie, scrollare le spalle. Ci sono poi tic vocali come tirare su con il naso, schiarirsi la gola, tossire, emettere grugniti o abbaiare, fischiare o sibilare, far schioccare la lingua, pronunciare frasi o parole oscene, sputare, ripetere frasi oppure suoni
• complessi: hanno durata maggiore e sono una combinazione di una serie di movimenti o l’espressione di più frasi. Sono tic complessi colpire o lanciare oggetti, scuotere la testa, saltare, toccare, mandare baci, produrre gesti osceni, schioccare le labbra o grattare.

I tic sono spesso preceduti da sensazioni premonitrici come bruciore agli occhi, tensione in un muscolo, gola secca, che si alleviano dopo il tic. Generalmente, non compromettono il benessere fisico della persona, con l’eccezione di alcune tic motori, come movimenti bruschi della testa, che possono risultare dolorosi. Possono invece incidere sull’equilibrio psicoemotivo del paziente, portandolo talvolta a provare vergogna, imbarazzo e a sviluppare scarsa autostima e tendenza all’isolamento sociale.

Possono favorire la comparsa dei tic fattori come:

• ansia
• stress
• stanchezza
• rilassamento al termine di una giornata
• stato di eccitamento.

Sintomi nelle forme 2Plus della Tourette

Alcune condizioni particolarmente complesse di Tourette prendono la definizione di 2 Plus. In questo caso, accanto ai tic di tipo sonoro e motorio, si hanno ulteriori sintomi quali irrequietezza sonora e disattenzione, come nell’ADHD, e pensieri ossessivi, che hanno come conseguenza dei comportamenti ripetitivi e non controllabili, come accade nel disturbo ossessivo compulsivo.

Proprio i sintomi ossessivo-compulsivi tendono a persistere anche durante l’età adulta del paziente, incidendo negativamente sulla qualità della vita.

Disturbi del comportamento associati alla sindrome di Tourette

Come si è visto, la sindrome può presentare sintomi che la accomunano ad altri disturbi del comportamento, cui è spesso associata:

• DOC, disturbo ossessivo compulsivo, caratterizzato dalla presenza di pensieri ossessivi indesiderati e persistenti e da comportamenti irrefrenabili (compulsivi) apparentemente privi di scopo
• ADHD, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, caratterizzato dalla difficoltà a mantenere l’attenzione e la concentrazione per tempi adeguati, dalla presenza di impulsività e iperattività motoria
• DSA, disturbi specifici dell’apprendimento, in particolare se sono presenti anche ADHD o DOC. Sembra che ciò sia legato al coinvolgimento dei nuclei della base che intervengono nella ripetizione di sequenze e nel processo di abitudine agli stimoli: processi, questi, coinvolti nei meccanismi dell’apprendimento.

I bambini con sindrome di Tourette possono avere altri problemi del comportamento quali irritabilità, ansia, comportamento antisociale e altri comportamenti inadeguati.

Quando insorge la Tourette?

Di solito i sintomi ticcosi si manifestano tra i 5 e i 12 anni di età. I tic motori si presentano per primi, si localizzano prevalentemente al volto e hanno una diffusione cranio-caudale. I tic vocali hanno esordio più tardivo, intorno agli 11 anni.

Una insorgenza dei tic in età precoce di solito si associa a un percorso più grave.

Quando si ha uno sviluppo cerebrale completo, intorno ai 25 anni, solitamente la sindrome regredisce. Nello specifico:

• in due casi su tre i sintomi continuano a manifestarsi in modo fluttuante e si attenuano superati i 15-16 anni di età
• in un caso su tre i disturbi permangono anche se con minore gravità e maggiore gestibilità.

La sindrome interessa sia giovani che adolescenti, con una prevalenza per il genere maschile.

In che modo avviene la diagnosi?

La prima fase diagnostica consiste nella esclusione di altre possibili cause come ad esempio allergie, problemi di vista, la presenza di malattie che possono comportare l’insorgenza di comportamenti simili ai tic: disturbo dello spettro autistico, distonia, Malattia di Wilson. È indicato quindi effettuare:

• emocromo e formula leucocitaria, VES, TAS, PCR per escludere una eventuale infezione attiva
• ECG per escludere patologie cardiache
• valutazione clinica e neuropsicologica.

La diagnosi è essenzialmente clinica e a tale scopo è necessario effettuare una visita neuropsichiatrica infantile così da escludere una diversa origine neurologica e avviare un progetto terapeutico specifico e mirato. I criteri diagnostici, come accennato, sono quelli riportati nel DSM-5:

• nel corso della malattia si sono manifestati a un certo punto sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, sebbene non necessariamente in concomitanza
• i tic possono avere oscillazioni sintomatologiche nella frequenza ma persistono per più di un anno dall’esordio del primo tic
• l’esordio avviene prima dei 18 anni di età
• la remissione dei tic non va oltre i 3 mesi consecutivi
• l’alterazione non è attribuibile agli effetti fisiologici di una sostanza, per esempio la cocaina o a un’altra condizione medica come, ad esempio, la malattia di Huntington o l’encefalite postvirale.

Come distinguere tic da Tourette?

Il criterio fondamentale per distinguere un possibile caso di sindrome di Tourette dai movimenti o vocalizzi incontrollati che possono insorgere nello sviluppo normale del bambino sta nella natura composita e nella persistenza dei tic: nella Tourette, i tic, vocali e motori, persistono per oltre un anno.

Come si cura la Tourette?

La premessa fondamentale della cura è rappresentata dall’educazione sul tema, necessaria, in primo luogo, al paziente per sviluppare strategie di coping adeguate e, in secondo luogo, alla rete sociale in cui è inserito per gestire correttamente la sua condizione. Bisogna spiegare la sindrome di Tourette a tutti gli attori coinvolti, il bambino, la famiglia, gli insegnanti: illustrare la natura involontaria dei tic, la fluttuazione dell’intensità e della frequenza, la presenza di fattori scatenanti.

Per quanto riguarda la terapia psicologica, le linee guida europee suggeriscono un primo approccio terapeutico basato sulla terapia cognitivo-comportamentale quale l’Habit Reversal Training e l’Exposure Response Prevention, che deve essere preferita nei pazienti con sintomatologia più grave.

La terapia farmacologica viene impiegata nei casi più severi. Deve essere preceduta da una attenta valutazione clinica generale e neurologica, da esami ematochimici per valutare la presenza di una regolare crasi ematica e di una regolare funzione renale e epatica, e da un ECG al fine di escludere la presenza di disturbi della conduzione cardiaca.

È consigliabile iniziare con una bassa posologia, legata a effetti collaterali minori. I farmaci di solito impiegati sono:

• antagonisti della dopamina
• agonisti dei recettori alfa 2-adrenergici
• miorilassanti
• antidepressivi agenti sulla serotonina.

Gli ansiolitici sono poco attivi. La scelta della terapia farmacologica da parte dello specialista va sempre valutata sulla base del rapporto tra costi e benefici e della compresenza di eventuali problemi psichiatrici.

(9 Settembre 2024)